Grande scoperta dei ricercatori italiani della Sidip (Italian college of fetal maternal medicine) che hanno presentato a Roma la super amniocentesi e la super villocentesi, due nuovi esami in grado di diagnosticare l’80% delle malattie genetiche (contro il 7% diagnosticabile in precedenza).
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Questi nuovi esami permettono di applicare il sequenziamento del dna alla diagnosi prenatale: “Oggi è possibile studiare l’intera struttura del dna.”-ha dichiarato Claudio Giornaldino, ginecologo e segretario della Sidip-” si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita“. Mentre prima gli esami permettevano di esaminare una patologia genetica alla volta ora si possono controllare simultaneamente centinaia di patologie e studiare circa 3000 geni, che sono alla base di disturbi scheletrici, cardiovascolari, neurologici. Fino a poco tempo fa l’amniocentesi consentiva di scoprire la presenza di poche patologie, tra cui la più diffusa Sindrome di Down, ma migliaia rimanevano escluse.
“Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una banale amniocentesi“, continua Giornaldino. Infatti la Cassazione obbliga i medici ad informare le famiglie dei nascituri della possibilità di avere una diagnosi completa delle malattie genetiche e i ginecologi sono ormai ritenuti responsabili della nascita di un bambino affetto da un problema genetico. I genitori hanno diritto di sapere e di prendere una decisione libera, informata e consapevole.
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