“Mia figlia non dormiva mai, ora purtroppo ho scoperto perchè”

Su un forum dedicato alle mamme (thesocialmediamama), una donna ha voluto raccontare la storia della sua piccola Marisol per cercare solidarietà negli altri e per dare forza a chi si trova nella sua stessa situazione.

I medici avevano detto a Gessica che difficilmente avrebbe potuto avere figli, tuttavia un bel giorno il test di gravidanza ha dimostraro l’esatto contrario. Marisol è nata di 8 mesi ma in ospedale avevano detto di non preoccuparsi troppo. Tuttavia, appena tornati a casa e cominciate le routine quotidiane, non tutto procedeva nel verso giusto. Amici, parenti e dottori continuavano a dire che i primi 3 mesi sono sempre più difficili, che i neonati si svegliano sempre e di non preoccuparsi se la piccola dormiva poco. Gessica però sentiva davvero che c’era qualcosa di strano: Marisol riusciva rimanere sveglia anche per 40 ore consecutive, riposava per 1-2 ore e poi di nuovo altre 30 ore sveglia.

Inutile dire che mamma Gessica era davvero stanca, fisicamente devastata, e non poteva credere che fosse normale reggere un simile ritmo. Eppure i pediatri continuavano a fornire le stesse risposte: “Signora deve crescere”, “Signora alcuni bambini sono così”. Un giorno, mentre era con sua madre, la piccola Marisol si era irrigidita e aveva compiuto strane smorfie con occhi e bocca. Da qui il dubbio: poteva trattarsi di epilessia? Inutile sottolineare il calvario che è cominciato per questa famiglia: Gessica era frustrata poiché sentiva che sua figlia stava male ma nessun medico era pronto a darle ragione. Qualcuno aveva provato persino a dire che era lei a voler trovare il male nella sua bambina.

L’unica mano tesa è stata quella di una dottoressa del pronto soccorso di Pisa. Marisol è stata ricoverata e sottoposta a indagini, prelievi ed encefalogramma. L’arrivo dei risultati è stato al tempo stesso una sollievo e una doccia fredda: la piccola era affetta da epilessia e per la precisione, come appurato dal Gaslini di Genova, da epilessia focale. Questo disturbo porta ritardi psicomotori e del linguaggio, oltre a gravi disturbi del sonno. D’altronde Jessica aveva visto strani movimenti quando Marisol aveva cominciato a camminare. Oggi la sua vita è fatta di farmaci, cure e continui controlli. Di recente è arrivato anche l’esito delle analisi genetiche, dalle quali è risultata una mutazione al gene SNC8A: si tratta di una malattia rarissima per la quale, oltre ai controlli previsti per l’epilessia, dovrà tenere sotto controllo il cuore e molti altri parametri.

Gessica ha poi scoperto autonomamente che il gene SNC8A è quello che regola la pompa del sodio, che esistono solo 120 casi al mondo e che non c’è nessuna cura. Nei casi più gravi (tra i quali fortunatamente non rientra Marisol) i bambini non camminano, non parlano e hanno difficoltà nella respirazione. Su tutti i malati, tuttavia, un’ombra: quella della cosiddetta morte improvvisa. Semplicemente, il cuore smette di battere. Gessica ha voluto condividere la sua storia per dare forza a tutte le mamme che non vengono ascoltate quando sentono che il proprio figlio ha qualcosa che non va: non bisogna arrendersi mai. Dal canto suo, c’è un’unica priorità: far vivere a Marisol la miglior vita possibile.

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