Yuna ha una malattia rara: la madre la studiava ancor prima di rimanere incinta

Yuna è una bimba di 8 anni con un raro ritardo mentale che la fa sembrare più piccola della sua età ma ha potuto avere una diagnosi solo perché sua madre studiava quella malformazione ancor prima di partorirla.

Quella di Yuna è una storia caratterizzata da un’enorme coincidenza. La piccola alla nascita sembrava perfettamente sana ma la sua crescita si è dimostratasi sin dall’inizio più lenta del normale. I medici hanno constatato che la sua testa era più piccola del dovuto, inoltre non reagiva agli stimoli sonori, faceva fatica ad inghiottire il latte – e spesso lo vomitava – aveva convulsioni e piangeva molto. Nessuno tuttavia era in grado di fare una diagnosi più precisa. Dopo circa 2 anni sua madre Soo-Kyung Lee e suo padre Jae Lee richiesero un particolarissimo esame che diede una risposta a tutti i loro quesiti e ciò fu possibile per un’incredibile coincidenza: la donna studiava quel tipo di patologia ancor prima di rimanere incinta di Yuna.

Purtroppo le notizie non erano positive. Uno dei geni FOXG1 di Yuna conteneva una mutazione: al suo interno manca un pezzo, per la precisione il nucleotide 256 dell’86esimo dei suoi 489 amminoacidi. Soo-Kyung Lee, 42 anni, è una ricercatrice sudcoreana che lavora alla Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti, insieme al marito. La loro professione e soprattutto la loro conoscenza del settore li ha spinti ad effettuare un’analisi del dna della bambina nonché a chiedere l’aiuto del neuroradiologo Jim Barkovich, tra i più stimati al mondo. Fu proprio lui il primo ad ipotizzare correttamente la patologia di Yuna. Ciò li ha rassicurati per la seconda gravidanza: la mutazione di Yuna è casuale e non ereditaria, così le possibilità di mettere al mondo un figlio completamente sano erano altissime.

Oggi Yuna ha 8 anni e pesa 18 kg, solo 4 in meno rispetto al suo fratellino Joon (5 anni). Cognitivamente parlando la piccola dimostra 1 anno e mezzo: non sa parlare, non cammina né riesce a stare in piedi, deve indossare sempre il pannolino. I genitori l’hanno iscritta ad una scuola per permetterle di stare insieme ad altri bambini e soprattutto nella speranza che la sua condizione piano piano migliori. I due hanno una visione molto chiara della situazione proprio grazie alla coincidenza che si è verificata. Se la coppia avesse svolto un’altra professione, con ogni probabilità, la vita della loro primogenita sarebbe stata ancora più dura.

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