L'ISS pubblica i dati del Registro italiano della spina bifida con il profilo epidemiologico di 1.000 pazienti, rivelando prevalenza, forme cliniche e caratteristiche ass
Per la prima volta, chi vive con la spina bifida in Italia — e chi se ne prende cura — può contare su un profilo epidemiologico reale, costruito a partire da dati nazionali sistematici. L’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con l’ASBI (Associazione Spina Bifida Italia) e il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare), ha reso pubblici i risultati dei primi 1.000 casi iscritti al Registro italiano della spina bifida, offrendo una fotografia inedita di questa condizione nel nostro Paese.
Cos’è il Registro italiano della spina bifida e perché è importante
Il Registro italiano della spina bifida è uno strumento epidemiologico nazionale, lanciato da ASBI in accordo con l’ISS e il CNMR, e presentato ufficialmente il 16 giugno 2026. L’obiettivo è raccogliere in modo strutturato i dati clinici e demografici delle persone con spina bifida residenti in Italia, per orientare la ricerca scientifica, migliorare i percorsi assistenziali e rendere visibile una popolazione spesso frammentata tra centri pediatrici e strutture per adulti.
Prima di questo strumento, la conoscenza sulla spina bifida in Italia era affidata principalmente ai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, che stimano la prevalenza dei difetti del tubo neurale (DTN) alla nascita in circa 6 casi ogni 10.000 nati. Un dato utile, ma parziale: non dice nulla su quante persone vivano oggi con questa condizione, con quali caratteristiche cliniche e in quali contesti di cura.
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Il Registro colma esattamente questa lacuna. I dati rilasciati nell’ottobre 2026 rappresentano il primo identikit completo della popolazione italiana con spina bifida, e aprono prospettive concrete sia per la ricerca che per la programmazione sanitaria.
Cosa dicono i dati: forme cliniche e distribuzione di genere
Sui 1.000 pazienti analizzati, emerge subito una distinzione fondamentale tra le due grandi forme della malattia. Il 59,6% presenta una spina bifida chiusa, mentre il 40,4% ha una forma aperta. La spina bifida aperta — la forma più nota e storicamente associata a disabilità motorie e sensitive significative — riguarda dunque una quota rilevante, ma non maggioritaria, del campione. La forma chiusa, spesso meno visibile alla nascita e a volte diagnosticata più tardi, risulta invece la più rappresentata.
Sul fronte del genere, il campione vede una lieve prevalenza femminile: le donne rappresentano il 53% dei pazienti iscritti, gli uomini il 47%. Una distribuzione abbastanza equilibrata, che invita a non considerare la spina bifida una condizione con marcate differenze di genere in termini di prevalenza.
Il nodo della transizione: tra cure pediatriche e assistenza in età adulta
Uno degli aspetti più significativi che emerge dai dati riguarda la distribuzione dei pazienti tra centri pediatrici e centri per adulti. Il 66,8% degli iscritti è stato arruolato presso centri pediatrici, mentre solo il 33,2% afferisce a strutture dedicate agli adulti. Questo squilibrio racconta una realtà ben nota a chi lavora nel settore: la rete assistenziale per la spina bifida in Italia è storicamente più sviluppata in ambito pediatrico.
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Con l’allungamento della speranza di vita delle persone con spina bifida — un traguardo che la medicina ha raggiunto grazie ai progressi nella gestione delle complicanze — la transizione all’età adulta è diventata una delle sfide più urgenti. Molti pazienti che escono dai percorsi pediatrici faticano a trovare centri specializzati in grado di seguirli con la stessa continuità e competenza multidisciplinare. Il Registro, rendendo visibile questa asimmetria, può contribuire a orientare le politiche sanitarie verso un potenziamento dell’offerta per gli adulti.
Un punto di partenza per la ricerca e l’assistenza
Avere un Registro nazionale non è solo un esercizio statistico. Per le persone con spina bifida in Italia, significa poter contare su dati che le rappresentano davvero: la loro distribuzione sul territorio, le forme cliniche prevalenti, i centri che le seguono. Per i ricercatori, significa poter disegnare studi più mirati. Per le istituzioni sanitarie, significa avere una base su cui costruire linee guida e allocare risorse in modo più equo.
Il percorso è appena iniziato: 1.000 casi sono un campione significativo, ma il Registro è destinato a crescere nel tempo, arricchendosi di nuove iscrizioni e di dati clinici sempre più dettagliati. L’ISS ha pubblicato una sintesi completa dei risultati sul proprio sito istituzionale, a disposizione di professionisti e cittadini.
Se tu o una persona cara vivete con la spina bifida, o se avete dubbi su questa condizione, il consiglio più utile resta sempre quello di affidarsi a un team multidisciplinare specializzato — neurologo, urologo, fisioterapista, neuropsicologo — che possa costruire un percorso di cura su misura. Il Registro è uno strumento per il sistema sanitario; il tuo riferimento quotidiano resta il professionista che ti conosce.
Questo articolo è stato realizzato con il supporto dell'AI e sottoposto a revisione editoriale.